唐氏筛查

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什么是唐氏综合症

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。多数患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

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唐氏筛查的重要意义

唐氏儿具有明显的特殊面容体征,智商一般只有25~50,生活难以自理,动作发育和性发育都延迟。
男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。另外,唐氏儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。 唐氏综合症是无法根治和预防的,这就是唐氏筛查的实用意义所在。

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为什么要做唐氏筛查

在我国,唐氏综合症的发病率大约为1/600~1/800,其中大部分的唐氏儿由健康夫妇孕育。虽然35岁以上的高龄孕妇比较容易增添患病风险,但35岁以下的产妇也不可掉以轻心。唐氏综合症虽是一种偶发性疾病,但每一个怀孕妇女都有可能生出唐氏儿,给家庭和个人的幸福带来沉重的影响。

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唐氏筛查程序
第一孕期
这项检查主要在孕妈妈怀孕第12周左右时应用"超声波"和"抽血"两种筛检方式。通过超声波可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度加上验血测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
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第二孕期
孕妈妈在第15~19周时接受抽血医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
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唐氏筛查最佳时间

进行唐氏筛查的时间在孕期15周~19周,如结果为高危也不必惊慌,因为还要进一步通过无创DNA检查或者羊水穿刺,从而进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。
检查时间

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医生提醒,下列七类夫妻属高发人群

★受孕时,夫妻一方染色体异常

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★妊娠前后,孕妇服用致畸药物

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★妊娠前后,孕妇有病毒感染史

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★有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇

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★夫妻一方年龄较大

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★夫妻一方长期饲养宠物者

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★夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作

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